Causes of congenital corneal opacities and their management in a tertiary care center / Causas de opacidades corneanas congênitas e seu controle em um centro de cuidados terciários

ABSTRACT Purpose: To evaluate causes and management of congenital corneal opacities (CCO) diagnosed in a tertiary care eye center and to compare the data with a previous study at the same institution. Methods: Computerized medical records in all patients with congenital corneal opacities diagnosed in the Cornea Service at Wills Eye Hospital (Philadelphia, PA) between January 1, 2007, and December 31, 2015, were retrospectively reviewed. Children aged 12 years and younger at the first visit were included in the study. Patients' demographics, ocular diagnosis, laterality, associated ocular abnormalities, other ocular surgery performed prior or subsequent to the first visit, and their treatment were extracted from the medical records. Results: A total of 77 eyes in 56 patients were examined. The mean age at presentation was 32.8 ± 44.2 months, with the mean follow-up period of 26.7 ± 30.1 months. The most frequent diagnosis was Peters anomaly (53.2%), followed by limbal dermoid (13.0%), aniridia with glaucoma and microphthalmos (6.5%), sclerocornea and congenital glaucoma (5.2%), idiopathic (3.9%), Axenfeld-Rieger anomaly and Hurler syndrome (2.6%), and microcornea (1.3%). Primary keratoplasty was performed in 26 eyes, with the outcome rate in the clear cornea of 76.0% during the follow-up. Conclusion: Peters anomaly is the most common cause of congenital corneal opacities encountered at our institution. Penetrating keratoplasty is the most frequent choice of corneal surgery to treat congenital corneal opacities. Additional interventions during penetrating keratoplasty were moderately positively correlated with graft failure. This study also shows the rates of some etiologies of that changed over the recent decades in our tertiary care Cornea Service. Although Peters anomaly remains the most common presenting reason for congenital corneal opacities, its rate appears to be increasing over the recent decade. Congenital corneal opacities due to birth trauma, which is one of the preventable causes, were observed in a previous study in our clinic; however, no new cases were noted in this study.

RESUMO Objetivo: Avaliar as causas e o controle das opa cidades corneanas congênitas diagnosticadas em um centro oftal mológico de atendimento terciário e comparar os dados com um estudo anterior realizado na mesma instituição. Métodos: Prontuários médicos informatizados de todos os pacientes com opacidade corneana congênita diagnosticada no Serviço de Córnea no Wills Eye Hospital (Filadélfia, PA) entre 1º de ja neiro de 2007 e 31 de dezembro de 2015 foram revisados retrospectivamente. Crianças com 12 anos ou menos na primeira consulta foram incluídas no estudo. A demografia dos pacientes, o diagnóstico ocular, a lateralidade, as anormalidades oculares associadas, outras cirurgias oculares realizadas antes ou após a primeira consulta e o tratamento foram extraídos dos prontuários médicos. Resultados: Um total de 77 olhos de 56 pacientes foi examinado. A idade média de apresentação foi de 32,8 ± 44,2 meses, com um tempo médio de acompanhamento de 26,7 ± 30,1 meses. O diagnóstico mais frequente foi anomalia de Peters (53,2%), seguido por dermóide límbico (13,0%), aniridia com glaucoma e microftalmia (6,5%), esclerocórnea e glaucoma congênito (5,2%), idiopático (3,9%), síndrome de Axenfeld-Rieger e síndrome de Hurler (2,6%) e microcórnea (1,3%). Ceratoplastia primária foi realizada em 26 olhos, com desfecho de córnea clara de 76,0% durante o acompanhamento. Conclusão: A anomalia de Peters é a causa mais comum de opacidade corneana congênita encontrada em nossa instituição. A ceratoplastia penetrante é a escolha mais frequente de cirurgia corneana para o tratamento de opacidades corneanas congênitas. Intervenções adicionais durante a ceratoplastia penetrante foram moderadamente correlacionadas positivamente com a falha do enxerto. Este estudo também mostra as taxas de algumas etiologias do que mudou ao longo faz últimas décadas em nosso serviço de córnea de atendimento terciário. Embora a anomalia de Peters continue a ser a causa mais comum das opacidades congênitas da córnea, sua taxa parece estar aumentando na última década. Opacidades congênitas da córnea devido a trauma no nascimento, que é uma das causas evitáveis, foram observadas em um estudo anterior em nossa clínica; no entanto, nenhum caso novo foi observado neste estudo.

Anomalia de Peters, seus aspectos clínicos e terapêuticos: relato de caso / Peter's anomaly, clinical and therapeutic aspects: case report

A anomalia de Peters consiste na mais comum opacidade corneana congênita e é secundária à malformação do segmento anterior do olho. Suas principais características são opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma. Pode apresentar-se de forma isolada ou associada a outras anomalias oculares e sistêmicas, tendo prognóstico mais sombrio nestes casos. A etiologia da anomalia Peters permanece incerta, sendo aventadas causas genéticas, infecciosas, traumáticas e tóxicas. O tratamento varia com a apresentação do quadro, sendo importante a pronta detecção da doença, possibilitando o tratamento precoce, com bom desenvolvimento da visão. Este trabalho relata um caso de anomalia de Peters diagnosticado tardiamente e discute as características da doença e possibilidades de tratamento.

Peter's anomaly consists in the most common congenital corneal opacity related to a malformation of the anterior segment of the eye. Its main characteristics are central leukoma and iridocorneal adherences at the area affected by the leukoma. It can be identified isolated or in association with other ocular or systemic abnormalities, and the prognostic tend to be worse in the latter cases. The etiology of Peter's anomaly remains uncertain, but the most likely causes are related to genetic, infectious, traumatic and toxic factors. A range of possible treatment strategies exists, though the effectiveness of each of them depends on how the disease occurs and whether it is identified in early or advanced stages - the earlier the diagnosis, the higher the possibility of a successful intervention, given that precocious treatments are more likely to result in a good development of the vision. This work reports a case of Peter's anomaly that was diagnosed in an advanced stage, discussing the characteristics of the case and treatment possibilities.